又称“抗雄激素综合征”。性染色体为正常男性型(即XY性染色体),性腺为睾丸(常异位于腹股沟处)但呈女性型发育的现象。本病系由于靶器官对睾丸所分泌的睾酮不敏感所致。检查时阴道短而呈盲端,无子宫、输卵管及卵巢。取口腔粘膜刮片作细胞染色质检查及(或)血液作染色体核型分析可确定诊断。治疗可于青春期后作双侧睾丸切除,以防异位的睾丸发生肿瘤,继以口服雌激素作周期性替代治疗。